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Vol. 12. Núm. 34.
Enfermedades oncológicas (IV) Cáncer de mama, tumores ginecológicos y consejo genético
Páginas 2047-2059 (Mayo 2017)
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Vol. 12. Núm. 34.
Enfermedades oncológicas (IV) Cáncer de mama, tumores ginecológicos y consejo genético
Páginas 2047-2059 (Mayo 2017)
ACTUALIZACIÓN
DOI: 10.1016/j.med.2017.05.004
Cáncer hereditario y consejo genético oncológico
Hereditary cancer and oncological genetic counselling
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J.M. Mesa Latorre
Autor para correspondencia
jmesa@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, J.D. García Díaz
Unidad de Genética Clínica y Consejo Genético. Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares. Madrid. España
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TABLA 1. Características de los principales síndromes de predisposición hereditaria al cáncer
TABLA 2. TABLA 2 Cáncer de mama y ovario hereditario. Criterios para la realización del test genético
TABLA 3. Criterios para la sospecha clínica del síndrome de Lynch
TABLA 4. Criterios clínicos para la identificación de familias con sospecha clínica de síndrome de Li-Fraumeni
TABLA 5. Criterios diagnósticos para el síndrome de Cowden
TABLA 6. Criterios diagnósticos de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y 2
TABLA 7. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
TABLA 8. Criterios diagnósticos de las neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2
TABLA 9. Criterios diagnósticos revisados de la esclerosis tuberosa
TABLA 10. Componentes no clínicos del asesoramiento genético oncológico
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Resumen
Introducción

El cáncer se caracteriza por una proliferación celular incontrolada con capacidad para invadir otros tejidos. Esta capacidad es debida a la existencia de mutaciones en los genes que controlan el crecimiento y la división celular. En la mayoría de los casos las alteraciones genéticas responsables de la carcinogénesis son adquiridas por las células somáticas como consecuencia de la acción de factores internos o ambientales.

Epidemiología

Aproximadamente el 5-10% de los casos de cáncer están en relación con la existencia de mutaciones germinales, heredables, que confieren una alta probabilidad de desarrollar cáncer que es transmitida en las familias con un patrón mendeliano (cáncer hereditario). En otro 15% los tumores aparecen con una agregación en la familia, pero no se identifican mutaciones en genes de alta penetrancia (cáncer familiar).

Diagnóstico y tratamiento

A pesar del bajo porcentaje de pacientes con cáncer hereditario, su identificación es importante por suponer un riesgo de padecer cáncer muy superior al de la población general, que afecta también a otros miembros de la familia. El establecimiento de un diagnóstico correcto permite realizar el obligado asesoramiento genético, plantear las medidas de prevención, de reducción del riesgo y la identificación de los familiares a riesgo.

Palabras clave:
Cáncer hereditario
Oncogenes
Genes supresores de tumores
Mutaciones somáticas
Mutaciones germinales
Consejo genético
Abstract
Introduction

Cancer is characterized by uncontrolled cell proliferation with the ability to invade other tissues. This ability is due to the existence of mutations in genes that control cell growth and division. In most cases the genetic alterations responsible for carcinogenesis are acquired by somatic cells as a result of the action of internal or environmental factors.

Epidemiology

Approximately 5-10% of cancer cases are related to the existence of inheritable germ mutations, which confer a high probability of developing cancer that is transmitted in families with a Mendelian pattern (hereditary cancer). In another 15% tumors appear with aggregation in the family, but mutations in high-penetrance genes (familial cancer) are not identified.

Diagnosis and treatment

Despite the low percentage of patients with hereditary cancer, its identification is important because it poses a risk of cancer that is much higher than that of the general population, which also affects other members of the family. The establishment of a correct diagnosis makes it possible to carry out obligatory genetic counseling, to propose preventive measures, to reduce risk and to identify family members at risk.

Keywords:
Hereditary cancer
Oncogenes
Tumor suppressor genes
Somatic mutations
Germinal mutations
Genetic counseling

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