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Vol. 12. Núm. 43.
Enfermedades cardiológicas (IX) Miocardiopatías
Páginas 2585-2588 (Noviembre 2017)
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Vol. 12. Núm. 43.
Enfermedades cardiológicas (IX) Miocardiopatías
Páginas 2585-2588 (Noviembre 2017)
PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL
DOI: 10.1016/j.med.2017.10.014
Protocolo diagnóstico de las miocardiopatías genéticas
Diagnostic protocol for genetic cardiomyopathies
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E. Martínez-Paza, G. Barge-Caballerob,c,d, M.G. Crespo-Leirob,c,d,
Autor para correspondencia
marisa.crespo.leiro@sergas.es

Autor para correspondencia.
a Servicio de Cardiología. Complejo Asistencial Universitario de León. León. España
b Unidad de Insuficiencia Cardíaca Avanzada y Trasplante Cardíaco. Servicio de Cardiología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. La Coruña. España
c Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERCV). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España
d Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC). La Coruña. España
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TABLA 1. Ejemplo de diferentes mutaciones y enfermedades sistémicas que causan miocardiopatías
TABLA 2. Patrones electrocardiográficos que sugieren diagnósticos concretos, agrupados según el fenotipo cardíaco predominante
TABLA 3. Patrones de ecocardiografía transtorácica que pueden sugerir una miocardiopatía concreta
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Figuras (25)
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Resumen
Características generales

Las miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una enfermedad sistémica. Con frecuencia comienzan en la juventud, constituyendo una causa importante de morbimortalidad en los pacientes afectados.

Diagnóstico

Existen manifestaciones clínicas, alteraciones electrocardiográficas y pruebas de imagen que permiten el diagnóstico de la afectación estructural cardíaca. Los avances en el campo de la genética han permitido el conocimiento de un amplio porcentaje de mutaciones causales de estas enfermedades. Una vez realizado el diagnóstico del paciente afectado, es necesario ampliar el estudio a la familia, para así identificar a individuos asintomáticos y realizar una estratificación pronóstica.

Palabras clave:
Miocardiopatía
Genética
Familiar
Abstract
General characteristics

Genetic cardiomyopathies encompass a heterogeneous group of diseases. Some affect the heart muscle in isolation, while in other cases they form part of the spectrum of a systemic disease. These diseases frequently start in youth and represent a significant cause of morbidity and mortality in those affected by the disease.

Diagnosis

There are clinical manifestations, electrocardiographic abnormalities and imaging tests that enable the diagnosis of cardiac structural involvement. Advances in the field of genetics have revealed a high rate of causal mutations of these diseases. Once the affected patient has been diagnosed, the study needs to be extended to the family to thereby identify asymptomatic individuals and to perform a prognostic stratification.

Keywords:
Cardiomyopathy
Genetics
Familial

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