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Identificadas nuevas variantes genéticas que causan hipertensión en embarazadas

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Nature · 15 octubre 2021 08:00

Un estudio internacional, dirigido por investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres y del Hospital St. Bartholomew (Reino Unido), publicado en Nature Genetics, ha descubierto nuevas variantes genéticas únicas que provocan la aparición repentina de hipertensión arterial en mujeres embarazadas.

La hipertensión afecta al 30 por ciento de los adultos y la mayoría de los casos están causados por una combinación de factores hereditarios y ambientales que requieren un tratamiento a largo plazo para prevenir eventos cardiovasculares.

Pero en una de cada diez personas con hipertensión se puede encontrar y eliminar una causa específica. La causa más común es un pequeño nódulo benigno en una de las glándulas suprarrenales, que producen hormonas esteroideas. La aldosterona estimula a los riñones a retener la sal y, por tanto, a aumentar la presión arterial.

En consecuencia, el aldosteronismo primario suele dar lugar a un tipo de hipertensión resistente a los fármacos convencionales y está relacionado con un mayor riesgo de infarto de miocardio en comparación con otros pacientes con hipertensión.

A lo largo de los años, los investigadores han descubierto una serie de variantes genéticas que provocan la producción de altos niveles de aldosterona a partir de pequeños nódulos suprarrenales.

El presente estudio supone el descubrimiento de un nuevo tipo de aldosteronismo primario causado por la coincidencia de un par único de nuevas variantes que siempre se dan juntas. Los pacientes son predominantemente mujeres, que presentan una aparición súbita de hipertensión arterial y baja de potasio en sangre en los primeros meses de embarazo.

En colaboración con Christina Zennaro, directora de Investigación del Inserm en el Centro de Investigación Cardiovascular de París (Francia), y colegas, se descubrió que las nuevas variantes activan la gonadotropina coriónica humana (HCG) y que la molécula receptora desencadena un aumento de la producción de aldosterona.

El investigadores Morris Brown destaca que "lo que fue especialmente satisfactorio es que el reconocimiento de la causa de la hipertensión en estas mujeres les permitió completar un embarazo con éxito, y que después se curaron completamente de la hipertensión mediante un procedimiento para extirpar el nódulo suprarrenal, y pudieron dejar su medicación".

Referencia: Nat Genet. 2021;53(9):1360-1372. doi:10.1038/s41588-021-00906-y

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