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Alrededor de la mitad de las enfermedades raras son neurológicas o cursan con afectación neurológica

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Sociedad Española de Neurología · 01 marzo 2021 08:00

En Europa hay más de medio millón de personas que viven con una patología neurológica poco frecuente, de las cuales más de un 60 por ciento aún no han sido diagnosticadas.


  • Logo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Cerca de un 50 por ciento de las enfermedades raras son patologías neurológicas o cursan con afectación neurológica, según ha puesto de manifiesto la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado ayer domingo 28 de febrero.

En este sentido, según la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), en Europa hay más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de las cuales más de un 60 por ciento aún no han sido diagnosticadas.

"Precisamente, la ERN-RND y otras redes europeas sobre enfermedades raras tienen como objetivo cubrir esta necesidad a través de consultas virtuales multidisciplinares, el impulso de los registros y la estandarización de procedimientos diagnósticos y tratamientos. -explica la coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), María Jesús Sobrido-. Aunque el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras sigue siendo un gran problema, las tecnologías actuales de análisis masivo como la genómica, metabolómica y proteómica están cambiando este panorama".

Esta especialista recuerda que muchas enfermedades raras muestran los primeros síntomas en la infancia o la adolescencia (en uno de cada tres casos), si bien otras no se presentan hasta la edad adulta. Además, el 85 por ciento de son de carácter crónico, con déficit motor, sensorial o intelectual en una mayoría de casos, y más de la mitad de los pacientes precisan consulta con un neurólogo.

"Las patologías raras presentan un amplio abanico de síntomas, y es habitual que evolucionen de manera variable en cada paciente, lo que contribuye a la dificultad para diagnosticarlas correctamente", explica Sobrido, recordando asimismo la importancia de tener en cuenta que, aunque la enfermedad sea rara, sus síntomas pueden ser inespecíficos y similares a los de enfermedades más comunes.

"Cuando un paciente se presenta por primera vez en la consulta con un síntoma que es frecuente, si no hay otras manifestaciones características, es común que no se piense en primer lugar en una enfermedad rara ¿apunta-. En estos casos, para acortar el tiempo hasta el diagnóstico, es necesario un elevado índice de sospecha, pero a la vez hay que tener prudencia porque el diagnóstico de una enfermedad rara tiene un gran impacto, tanto para el paciente como para la familia".

El 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético, pero aún no se han identificado los genes responsables en muchas de ellas. De ahí la gran importancia que tiene para las enfermedades raras impulsar la genética y la genómica, tanto en su vertiente diagnóstica como terapéutica y de investigación.

En este sentido, el Instituto de Salud Carlos III acaba de poner en marcha un programa de Medicina Genómica que coordinará el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Se ha dotado de fondos destinados a aplicar las tecnologías genómicas más avanzadas a todos aquellos pacientes que aún no tienen un diagnóstico de certeza. "Uno de los objetivos del Grupo de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN es acercar esta información a los neurólogos para asegurarnos de que nuestros pacientes se puedan beneficiar de los recursos disponibles en España y en Europa y, para esto, la colaboración con las asociaciones de pacientes es fundamental", señala Sobrido.

Para esta especialista, comprender la causa molecular de las enfermedades raras es clave para mejorar el tiempo de diagnóstico, pero también para desarrollar tratamientos y para poder prevenirlas. En todo caso, la investigación en medicamentos huérfanos (los destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras) ha cogido cierto impulso en los últimos años, "sobre todo gracias a la implantación en la Unión Europea, desde el año 2000, de un marco regulador", apunta.

"Gracias, en parte, a este interés creciente, y también a las organizaciones de pacientes se han conseguido ciertos avances, aunque aún son claramente insuficientes, pues a día de hoy el 95 por ciento de las enfermedades raras siguen necesitando opciones de tratamiento eficaz", añade Sobrido.

Mientras que en el año 2000 la Agencia Europea del Medicamento (EMA) solo tenía autorizados 8 medicamentos huérfanos, hoy la cifra se acerca a los 200, aunque no todos están disponibles en España. Además, y según muestra el informe 'Europe Rare Neurological Disease Treatment Market to 2027', publicado hace solo unos meses, se prevé que el mercado del tratamiento de enfermedades neurológicas raras crezca en Europa un 8 por ciento anual, al menos hasta 2027.

 

"Este informe señala que dicho crecimiento será debido al aumento de la prevalencia de enfermedades neurológicas raras en todo el mundo, al incremento de las actividades de investigación en estas patologías y a los avances que se han producido en el campo de la Neurología y la Neurobiología -detalla Sobrido-. Desde la SEN confiamos en que la actual pandemia de COVID-19 no suponga retrasos en la investigación de enfermedades raras, y en particular en las neurológicas", concluye.

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