TY - JOUR T1 - Enfermedades de las motoneuronas JO - Medicine VL - 12 IS - 75 PY - 2019 T2 - AU - Matos, J.A. Pérez AU - Oliviero, A. AU - Morín Martín, M. SN - 03045412 M3 - 10.1016/j.med.2019.03.022 DO - 10.1016/j.med.2019.03.022 UR - https://medicineonline.eshttps://medicineonline.es/es-enfermedades-de-las-motoneuronas-articulo-S0304541219300733 AB - Las enfermedades de la motoneurona son un grupo heterogéneo de índole esporádica o hereditaria, caracterizadas por la degeneración de las neuronas motoras. Puede tratarse de enfermedades de la primera motoneurona, donde predominan síntomas de espasticidad, hiperreflexia y pérdida de fuerza (el ejemplo característico es la paraparesia espástica familiar) o de enfermedades de la segunda motoneurona, donde predomina, además de la pérdida de fuerza, la atrofia muscular (por ejemplo la atrofia muscular espinal —AME—). También puede haber enfermedades con afectación de ambas motoneuronas, donde se suman los síntomas de ambas lesiones, el paradigma de estas últimas es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La ELA es una enfermedad de inicio insidioso, curso progresivo y pronóstico ominoso de la que aún no conocemos su mecanismo fisiopatológico ni tenemos un tratamiento curativo, pero cuyo diagnóstico y manejo es muy importante para la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores. Por otro lado, vamos a actualizar los nuevos conocimientos sobre la AME, una enfermedad hereditaria, con afectación de la segunda motoneurona, cuya historia natural va a cambiar en los próximos años con la reciente comercialización del fármaco Nusinersen. KW - Esclerosis lateral amiotrófica KW - Atrofia muscular espinal KW - Motoneurona KW - Enfermedades neurodegenerativas ER -