TY - JOUR T1 - Protocolos de estudio genético en las miocardiopatías familiares JO - Medicine VL - 12 IS - 43 PY - 2017 T2 - AU - CastellanoVázquez, J.M. AU - Monserrat, L. SN - 03045412 M3 - 10.1016/j.med.2017.10.017 DO - 10.1016/j.med.2017.10.017 UR - https://medicineonline.eshttps://medicineonline.es/es-protocolos-de-estudio-genetico-en-las-mi-articulo-S0304541217302718 AB - IntroducciónLas enfermedades cardiovasculares heredadas representan un grupo heterogéneo de alteraciones que tiene como causa una variante genética con una expresión variable de la enfermedad y alta penetrancia, y se caracterizan por una presentación familiar. Incluyen miocardiopatías, canalopatías, aortopatías, así como hipertensión pulmonar familiar. TratamientoLas miocardiopatías familiares son una de las primeras causas de muerte súbita. Además, la importante heterogeneidad en la expresión de la enfermedad asociada a estas enfermedades dificulta el manejo clínico de estas enfermedades. Evaluación clínicaDada la complejidad inherente al manejo de este grupo de patologías, las guías clínicas reiteran la importancia de contar con un equipo multidisciplinar (que incluya cardiólogos, genetistas, enfermeras) con el conocimiento, el entrenamiento y cierta infraestructura para la correcta evaluación de las familias, que se pueda llevar a cabo de forma eficaz y coste-eficiente para lograr el manejo óptimo del paciente y sus familiares. KW - Miocardiopatías familiares KW - Arritmias KW - Estudio genético KW - Muerte súbita ER -