TY - JOUR T1 - Protocolo diagnóstico de las miocardiopatías genéticas JO - Medicine VL - 12 IS - 43 PY - 2017 T2 - AU - Martínez-Paz, E. AU - Barge-Caballero, G. AU - Crespo-Leiro, M.G. SN - 03045412 M3 - 10.1016/j.med.2017.10.014 DO - 10.1016/j.med.2017.10.014 UR - https://medicineonline.eshttps://medicineonline.es/es-protocolo-diagnostico-de-las-miocardiopa-articulo-S0304541217302688 AB - Características generalesLas miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una enfermedad sistémica. Con frecuencia comienzan en la juventud, constituyendo una causa importante de morbimortalidad en los pacientes afectados. DiagnósticoExisten manifestaciones clínicas, alteraciones electrocardiográficas y pruebas de imagen que permiten el diagnóstico de la afectación estructural cardíaca. Los avances en el campo de la genética han permitido el conocimiento de un amplio porcentaje de mutaciones causales de estas enfermedades. Una vez realizado el diagnóstico del paciente afectado, es necesario ampliar el estudio a la familia, para así identificar a individuos asintomáticos y realizar una estratificación pronóstica. KW - Miocardiopatía KW - Genética KW - Familiar ER -