Las enfermedades cardiovasculares (ECV) representan en la actualidad la causa más frecuente de mortalidad en el mundo. La hiperlipidemia es un importante factor de riesgo cardiovascular modificable que puede ser el resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales (hiperlipidemias primarias) o estar relacionadas con otras enfermedades (hiperlipidemias secundarias). Las hiperlipidemias primarias se clasifican en hipertrigliceridemias primarias, hipercolesterolemias primarias e hiperlipidemias mixtas. La alteración del metabolismo lipoproteico es con frecuencia familiar y, en la mayoría de los casos, la herencia es poligénica y está condicionada por factores como la obesidad y el contenido en grasas de la dieta. La hipercolesterolemia familiar heterocigótica y la hipertrigiceridemia familiar son las formas más prevalentes en la población general. La hiperlipidemia familiar combinada es la hiperlipidemia genética más frecuente, aunque no existe ningún marcador genético específico de la enfermedad. Las hipertrigliceridemias primarias constituyen hasta el 50% de las hipertrigliceridemias remitidas a las unidades de lípidos. El diagnóstico y tratamiento precoz de la hiperlipidemia es fundamental en la prevención de la ECV.

Cardiovascular disease (CVD) currently represents the most common cause of death worldwide. Hyperlipidemia is an important modifiable risk factor which may be the result of interaction between genetic and environmental factors (primary hyperlipidemias) or related to other diseases (secondary hyperlipidemia). The primary hyperlipidemias are classified into primary hypertriglyceridemia, hypercholesterolemia and mixed hyperlipidemia. All of them are often familiarly, with a polygenic inheritance influenced by factors such as obesity or fat diet. Heterozygous Familial Hypercholesterolemia and familial hypertriglyceridemia are the most prevalent disorders in general population. Familial combined hyperlipidemia is the most common genetic hyperlipidemia, although there is no specific genetic marker. The primary hypertriglyceridemia represents the 50% of patients remitted to lipid units. An early diagnosis and adequate treatment of are vital in CVD prevention.