Actualización
Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y otros trastornos hereditarios del metabolismo de los hidratos de carbono

The glycogen storage diseases and other inherited disorders of carbohydrates’ metabolism

Doi : https://10.1016/j.med.2016.09.021
D. Corps FernándezaA.R. Valbuena ParraaJ.M. Mesa LatorreabJ.D. García Díazab
Resumen
Introducción

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo variado de trastornos genéticos que implican anormalidades en los procesos bioquímicos celulares, cuyas consecuencias patológicas pueden aparecer a cualquier edad.

Etiopatogenia y clasificación

La mayoría de los ECM son causados por defectos enzimáticos, que dan como resultado una conversión inadecuada o ausente de sustratos en productos. Se heredan casi todas con un patrón autosómico recesivo. En muchos casos, los problemas surgen debido a la acumulación de dichas sustancias. Un grupo heterogéneo de los mismos tiene en común el almacenamiento de glucógeno (glucogenosis). También puede tratarse de trastornos del metabolismo de monosacáridos, como la fructosa y la galactosa.

Manifestaciones clínicas

Aunque la clínica suele ser multisistémica, la localización predominante de los depósitos de glucógeno determina su sintomatología. Esta puede ser fundamentalmente hepática o muscular, con afectación del músculo estriado y el corazón.

Diagnóstico

El diagnóstico tras la sospecha clínica se basa en la demostración de un déficit de actividad enzimática y el hallazgo de mutaciones en los genes correspondientes.

Tratamiento

Todas ellas requieren un manejo multifactorial y para algunas se han desarrollado tratamientos de sustitución enzimática.

Palabras clave

Glucogenosis
Intolerancia al ejercicio
Metabolismo de la fructosa
Galactosemia
Abstract
Introduction

Inborn errors of metabolism (IEM) are a varied group of genetic disorders producing aberrations in cellular biochemistry and showing its clinical consequences in any age group.

Pathogenesis and classification

Most IEM are a consequence of enzyme deficiencies. As consequence, the conversion of substrates to products is inaccurate or absent. The pattern of inheritance is, usually, autosomal recessive. In many cases, clinical manifestations are caused by an accumulation of substances. Heterogeneous group of them is characterized by disturbances in glycogenesis (glycogen storage). In other cases, the disorder is placed in monosaccharide metabolism (for example: fructose and galactose).

Clinical manifestations

Often the clinical feature is multi-system, however symptomatology is determined by location of glycogen stores. There are two predominant locations for glycogen stores: liver and muscles, involving striated muscle fiber (even heart muscle)

Diagnosis

Behind clinical suspicion, the detection of gene mutations related with the evidence of a low-enzyme activity will allow us to reach a diagnosis.

Treatment

A multifactorial treatment is required for all of them. Enzyme replacement therapy has been developed for only some glycogen storage diseases.

Keywords

Glycogenosis
Exercise intolerance
Metabolism of fructose
Galactosemia

Identifíquese

¿Aún no es suscriptor de la revista?

Comprar el acceso al artículo

Comprando el artículo el pdf del mismo podrá ser descargado

Precio: 19,34 €

Teléfono para incidencias

De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h

Llamadas desde España 932 415 960
Llamadas desde fuera de España +34 932 415 960
¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?