Las enfermedades metabólicas primarias se deben a una disfunción o déficit de enzimas o sus cofactores, lo que produce un aumento patológico de metabolitos intermedios. Suelen ser hereditarias, autosómicas recesivas y se manifiestan con mayor frecuencia en la edad pediátrica. Se clasifican según la vía metabólica afectada (aminoácidos, hidratos de carbono, ácidos grasos, mitocondrias, lisosomas, etc.). Para el diagnóstico se recomienda una evaluación integral de los pacientes, realizando una detallada historia clínica, examen físico y solicitando exploraciones complementarias básicas y específicas de cada patología.

En el tratamiento hay dos aspectos a tener en cuenta: el tratamiento inmediato de los síntomas agudos por un lado, y luego el tratamiento a largo plazo de estos pacientes que se realizará de manera específica tras confirmar el diagnóstico etiológico preciso.

The inborn errors of metabolism are metabolic disorders cause by the impairment or absence of an enzyme or its cofactor that leads to the accumulation of abnormal metabolites. These are autosomal recessive disorders that often presents at pediatric age. They are classied according the type of metabolism involved (amino acid disorders, carbohydrate disorders, fatty acid oxidation disorders, mitochondrial, lysosomal, etc). In the diagnostic approach of an inborn error of metabolism, it is important to perform a complet history, physical examination and laboratory evaluation. As regard treatment, there is an inmediate managment of acute symptoms and a long term treament of the specific disease.